s Kromoszómák
Mik a kromoszómák:
A kromoszómák az élő lényt alkotó sejtek magjában találhatók. Az embereknek 46 kromoszóma van, amelyek 23 párra oszlanak, 44 autoszómának és 2 nemnek.
A párokat képező kromoszómákat homológoknak nevezik, és az úgynevezett diploid sejteket (2n) alkotják.
Az adott DNS minden genetikai információja, például a hajszín, a szemszín, a fizikai szerkezet és az egyéb örökletes tulajdonságok jelen vannak a személy DNS-ben. A kromoszómák ezen információk tárolására szolgálnak, a genetikai anyagot kondenzálva a sejtekbe illeszkedve.
Kezdetben az első tudós, aki a kromoszómákat figyeli, Karl Wilhelm von Nägeli svájci biológusa volt, 1842-ben.
Tudjon meg többet a DNS jelentéséről.
A kromoszómák szerkezete
A kromoszómákat hisztonok, fehérjék alkotják, amelyek DNS-molekulák által lefedett csoportokat alkotnak. Ezeket a klasztereket nukleozómának nevezik, és ezek közül több is lehet egyetlen DNS-molekulában.
Nyilvánvaló, hogy különbségek vannak a prokarióták (például baktériumok) és az eukarióták (emberek) kromoszóma szerkezete között.
Az eukarióták esetében minden kromoszómában van egy centrométer (a leginkább kondenzált régiója), és ezen a ponton a testvér kromatidák kapcsolódnak (a két "kar", amelyek kromoszómát alkotnak).
A kromatidok "karjainak" szélső részén speciális struktúrák, amelyeket telomereknek neveznek, felelősek a kromoszóma szerkezeti stabilitásának fenntartásáért.
Lásd még: Kromatin jelentése.
A kromoszómák típusai
A kromoszómák nem egyformák, és alakjuk változhat a centromere által létrehozott "fojtás" helyzetétől függően (a kromatidok közötti kapcsolódási pont).
- Telocentrikus kromoszóma: A centromere a kromoszóma terminális végén helyezkedik el.
- Akrocentrikus kromoszóma: A centromere a középponttól és az egyik végétől távol van, így az egyik "kar" pár, amely a kromoszómát a másiknál nagyobbra teszi.
- Submetacentrikus kromoszóma: ha a centromere kissé távol van a kromoszóma közepétől.
- Metacentrikus kromoszóma: A centromere a kromoszóma középpontjában van, így az összes "karod" azonos méretű.
Lásd még: a gének jelentése.
Kromoszóma szindrómák
A kromoszómák szerkezetének kis változása többféle szindrómát és genetikai mutációt okozhat.
Az emberi fajban például a kromoszómák mutációi fiziológiai és biológiai rendellenességeket okozhatnak, mint például Down- szindróma, Turner-szindróma, Edwards-szindróma, Klinefelter-szindróma.
További információ a Down-szindróma jelentéséről.
